በሕዝብ ዘረመል ጥናት ውስጥ ሶስቱ ፊደላት SNP በሁሉም ቦታ ይገኛሉ።የሰዎች በሽታ ምርምር ምንም ይሁን ምን, የሰብል ባህሪ አቀማመጥ, የእንስሳት ዝግመተ ለውጥ እና ሞለኪውላር ስነ-ምህዳር, SNPs እንደ መሰረት ያስፈልጋሉ.ነገር ግን, በከፍተኛ ደረጃ ቅደም ተከተል ላይ የተመሰረተ ዘመናዊ የጄኔቲክስ ጥልቅ ግንዛቤ ከሌልዎት, እና እነዚህን ሶስት ፊደሎች ፊት ለፊት ከተጋፈጡ, "በጣም የታወቀ እንግዳ" ይመስላል, ከዚያም ቀጣዩን ምርምር ማካሄድ አይችሉም.ስለዚህ የክትትል ጥናት ከመጀመራችን በፊት፣ SNP ምን እንደሆነ እንይ።

SNP (ነጠላ ኑክሊዮታይድ ፖሊሞርፊዝም)፣ ከሙሉ የእንግሊዝኛ ስሙ ማየት እንችላለን፣ እሱ የሚያመለክተው ነጠላ ኑክሊዮታይድ ልዩነትን ወይም ፖሊሞርፊዝምን ነው።በተጨማሪም SNV (ነጠላ ኑክሊዮታይድ ልዩነት) ተብሎ የሚጠራ የተለየ ስም አለው.በአንዳንድ የሰዎች ጥናቶች, ከ 1% በላይ የሆነ የህዝብ ብዛት ያላቸው ብቻ SNPs ይባላሉ, ነገር ግን በሰፊው አነጋገር, ሁለቱ ሊደባለቁ ይችላሉ.ስለዚህ SNP, ነጠላ ኑክሊዮታይድ ፖሊሞርፊዝም, በጂኖም ውስጥ አንድ ኑክሊዮታይድ በሌላ ኑክሊዮታይድ የሚተካበትን ሚውቴሽን ያመለክታል ማለት እንችላለን.ለምሳሌ, ከታች ባለው ስእል, የ AT ቤዝ ጥንድ በጂሲ ቤዝ ጥንድ ይተካል, እሱም የ SNP ቦታ ነው.

ምስል

ሆኖም ግን, "ነጠላ ኑክሊዮታይድ ፖሊሞፊዝም" ወይም "ነጠላ ኑክሊዮታይድ ልዩነት" ቢሆንም, በአንጻራዊነት አነጋገር ነው, ስለዚህ የ SNP መረጃ እንደ ጂኖም resequencing ያስፈልገዋል, ማለትም, የግለሰቡ ጂኖም ከተከታታይ በኋላ ቅደም ተከተል ያለው መረጃ በቅደም ተከተል ነው.ከጂኖም ጋር ሲነጻጸር, ከጂኖም የሚለየው ቦታ እንደ SNP ቦታ ተገኝቷል.

በአትክልቶች ላይ ከ SNPs አንፃር ፣የእፅዋት ቀጥተኛ PCR ኪትበፍጥነት ለመለየት ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል.

በሚውቴሽን ዓይነቶች, SNP ሽግግር እና ሽግግርን ያካትታል.ሽግግር የሚያመለክተው ፕዩሪንን በፕዩሪን ወይም በፒሪሚዲን መተካት ነው።ሽግግር የሚያመለክተው በፕዩሪን እና ፒሪሚዲኖች መካከል ያለውን የጋራ መተካት ነው።የመከሰቱ ድግግሞሽ የተለየ ይሆናል, እና የመሸጋገሪያው ዕድል ከመተላለፍ የበለጠ ይሆናል.

SNP ከሚከሰትበት አንጻር የተለያዩ SNPs በጂኖም ላይ የተለያዩ ተጽእኖዎች ይኖራቸዋል.በ intergenic ክልል ውስጥ የሚከሰቱ SNPs, ማለትም, ጂኖም ላይ ጂኖች መካከል ያለውን ክልል, ጂኖም ተግባር ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል, እና intron ውስጥ ሚውቴሽን ወይም ጂን ወደ ላይ አራማጅ ክልል ጂን ላይ የተወሰነ ተጽዕኖ ሊኖረው ይችላል;በኤክሶን የጂኖች ክልሎች ውስጥ የሚከሰቱት ሚውቴሽን ኢንኮድ በተደረጉት አሚኖ አሲዶች ላይ ለውጥ ማምጣት አለመቻሉ ላይ በመመስረት በጂን ተግባራት ላይ የተለያዩ ተጽእኖዎች አሏቸው።(በእርግጥ ሁለት SNP ዎች በአሚኖ አሲዶች ላይ ልዩነት ቢፈጥሩም በፕሮቲን አወቃቀር ላይ የተለያዩ ተጽእኖዎች አሏቸው እና በመጨረሻም በባዮሎጂካል ፍኖቲፕ ላይ ያለው ተጽእኖ በጣም የተለየ ሊሆን ይችላል).

ይሁን እንጂ በጂን ቦታዎች ላይ የሚከሰቱ የ SNP ዎች ቁጥር በአብዛኛው ከጂን-ያልሆኑ ቦታዎች በጣም ያነሰ ነው, ምክንያቱም የጂን ተግባርን የሚነካ SNP አብዛኛውን ጊዜ በግለሰብ ሕልውና ላይ አሉታዊ ተጽእኖ ስለሚያሳድር በቡድኑ ውስጥ ይህንን SNP የተሸከመው ግለሰብ ከነሱ መካከል ተወግዷል.

እርግጥ ነው, ለዲፕሎይድ ፍጥረታት, ክሮሞሶምች ጥንድ ሆነው ይኖራሉ, ነገር ግን ጥንድ ክሮሞሶም ለእያንዳንዱ መሠረት አንድ አይነት መሆን የማይቻል ነው.ስለዚህ, አንዳንድ SNPs ደግሞ heterozygous ይታያሉ, ማለትም, ክሮሞዞም ላይ በዚህ ቦታ ላይ ሁለት መሠረቶች አሉ.በቡድን ውስጥ, የተለያዩ ግለሰቦች የ SNP ጂኖአይፕስ አንድ ላይ ተሰብስበዋል, ይህም ለብዙ ተከታታይ ትንታኔዎች መሠረት ይሆናል.ከባህሪያት ጋር በማጣመር, SNP እንደ ሞለኪውላር ማርከር ከባህሪያት ጋር የተገናኘ እንደሆነ, የ QTL (የቁጥር ባህሪይ ቦታ) ባህሪው ሊፈረድበት ይችላል, እና GWAS (የጂኖም-ሰፊ ማህበር ጥናት) ወይም የጄኔቲክ ካርታ ግንባታ ሊከናወን ይችላል;SNP እንደ ሞለኪውላዊ ጠቋሚ ሆኖ ሊያገለግል ይችላል በግለሰቦች መካከል ያለውን የዝግመተ ለውጥ ግንኙነት ዳኛ;ተግባራዊ SNP ዎችን ማጣራት እና ከበሽታ ጋር የተያያዙ ሚውቴሽንዎችን ማጥናት ይችላሉ;በጂኖም ላይ የተመረጡትን ክልሎች ለመወሰን የ SNP allele ፍሪኩዌንሲ ለውጦችን ወይም ሄትሮዚጎስ ተመኖችን እና ሌሎች አመልካቾችን መጠቀም ይችላሉ, ከአሁኑ ጋር ተዳምሮ ከፍተኛ-ተከታታይ ቅደም ተከተሎችን በማዘጋጀት በመቶ ሺዎች ወይም ከዚያ በላይ የ SNP ጣቢያዎች ከተከታታይ ውሂብ ስብስብ ሊገኙ ይችላሉ.አሁን SNP የህዝብ የጄኔቲክ ምርምር የማዕዘን ድንጋይ ሆኗል ማለት ይቻላል.

እርግጥ ነው, በጂኖም ውስጥ ያሉት የመሠረት ለውጦች ሁልጊዜ የአንድን መሠረት በሌላ መተካት አይደሉም (ምንም እንኳን ይህ በጣም የተለመደ ቢሆንም).እንዲሁም አንድ ወይም ጥቂት መሠረቶች ጠፍተዋል, ወይም ሁለት መሰረቶች ሊሆኑ ይችላሉ.በመሃል ላይ በርካታ ሌሎች መሰረቶች ገብተዋል።ይህ አነስተኛ መጠን ያለው የማስገባት እና የማጥፋት መጠን በአጠቃላይ ኢንዴል (ማስገባት እና መሰረዝ) ይባላል ፣ እሱም በተለይም አጫጭር ቁርጥራጮችን (አንድ ወይም ብዙ መሠረት) ማስገባት እና መሰረዝን ያመለክታል።ጂን በሚገኝበት ቦታ ላይ የሚከሰተው ኢንዴል በጂን ተግባር ላይ ተጽእኖ ሊኖረው ይችላል, ስለዚህ አንዳንድ ጊዜ ኢንዴል በምርምር ውስጥ ትልቅ ሚና ሊጫወት ይችላል.ግን በአጠቃላይ ፣ የ SNP ሁኔታ የህዝብ ጄኔቲክስ የማዕዘን ድንጋይ አሁንም የማይናወጥ ነው።